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Saúde Infantil

Noções básicas sobre retinoblastoma

Noções básicas sobre retinoblastoma

O retinoblastoma é um câncer do olho e representa cerca de 3 a 4% dos cânceres infantis. É encontrado com mais frequência em crianças e bebês e, embora o prognóstico tenha sido ruim no passado, a maioria das crianças agora sobrevive à doença.

Visão geral do retinoblastoma

O retinoblastoma é um câncer raro na infância que ocorre em aproximadamente uma em cada 20.000 crianças. Começa nos tecidos nervosos detectores de luz na parte posterior do olho (retina) e 80% dos casos ocorrem em crianças com menos de 3 anos. O câncer é encontrado muito raramente em crianças acima de 5 anos de idade.

Embora o retinoblastoma tenha tido um prognóstico muito ruim, agora cerca de 9 em cada 10 crianças sobrevivem, e muitas também têm a visão preservada. Dito isto, o tratamento pode ser intenso para os pais que enfrentam essa condição em seus filhos, e o apoio é muito necessário.

Vamos dar uma olhada nos sintomas comuns e como o retinoblastoma é tratado. Como a doença às vezes é hereditária, também falaremos sobre a genética do retinoblastoma e o que você deve saber se uma criança em sua família foi diagnosticada.

Anatomia do olho e da retina

Compreender os sintomas do retinoblastoma é mais fácil de entender se você considerar a anatomia do olho.

A retina compreende a camada interna da parte posterior do olho e é composta por células nervosas de detecção de luz (fotorreceptores) chamadas bastonetes e cones. A retina é muito fina, com cerca de 1/5 de milímetro de espessura e aproximadamente o tamanho de um quarto.

Quando você observa uma imagem, a imagem é direcionada através da pupila e focada na retina. Essas células nervosas transmitem um sinal elétrico dessa imagem para a parte do cérebro que processa a visão (os lobos occipitais).

Sintomas do retinoblastoma

O retinoblastoma é frequentemente diagnosticado durante visitas de crianças bem-sucedidas ao seu pediatra, ou mesmo após um dos sinais de diagnóstico ser observado em uma fotografia. Os sintomas podem incluir:

Reflexo pupilar branco (leucocoria): quando um pediatra acende uma luz e olha nos olhos do seu filho, ele vê algo chamado “reflexo vermelho”. A retina é carregada de vasos sanguíneos, o que faz com que a área observada além da pupila pareça vermelha.

Quando um retinoblastoma está presente, essa área pode parecer branca. Às vezes, a condição é suspeitada se uma fotografia dos olhos de uma criança revelar um reflexo branco.

Olho preguiçoso (estrabismo): os olhos de uma criança podem parecer estar olhando em direções diferentes ou ter uma aparência vesga. Lembre-se de que uma visão vesga em recém-nascidos  pode ser normal até os 3 ou 4 meses de idade. Algumas crianças com retinoblastoma também parecem apertar os olhos excessivamente.

Reflexo de luz ausente: seu pediatra acenderá as pupilas de seu bebê para ver se elas se contraem. Se um retinoblastoma estiver presente, esse reflexo pode estar ausente em um olho.

Abaulamento dos olhos, vermelhidão, dor ou inchaço:

Glaucoma (aumento da pressão ocular): O glaucoma pode ocorrer quando as células tumorais bloqueiam as vias normais de drenagem do olho.

Diagnóstico de retinoblastoma

Um diagnóstico de retinoblastoma geralmente é primeiro suspeito com base em um reflexo pupilar branco durante um exame em crianças. (Para bebês que carregam a mutação, veja abaixo).

Como observado acima, os pais às vezes suspeitam que algo está errado quando vêem um reflexo branco da pupila em uma fotografia da criança. Existe até um aplicativo para smartphone disponível, projetado para rastrear esse reflexo.

Os estudos de imagem geralmente são realizados a seguir. Um ultrassom ou OCT (tomografia de coerência óptica) geralmente é o primeiro teste e pode fornecer informações importantes sobre a espessura de um tumor.

Este estudo também poupa o bebê do risco de radiação. Também é frequentemente recomendada uma ressonância magnética, para examinar melhor a área, e é um excelente teste para visualizar anormalidades dos tecidos moles, como um retinoblastoma.

Às vezes, é necessária uma TC, pois as calcificações são mais fáceis de serem detectadas, mas expõe a criança ao risco de radiação, portanto, geralmente não é o teste primário para acompanhamento.

Ao contrário de muitos cânceres, geralmente não é necessária uma biópsia do tumor, pois apenas os achados do exame fazem o diagnóstico (existem muito poucas condições com aparência semelhante).

O risco de uma biópsia pode incluir danos ao olho e nervo óptico, bem como a chance de que as células cancerígenas possam ser semeadas, resultando na disseminação do câncer.

Se houver a preocupação de que o câncer se espalhe além dos olhos, podem ser feitos testes projetados para procurar  doenças metastáticas.

Isso pode incluir uma punção lombar (para procurar células cancerígenas no líquido espinhal), um estudo da medula óssea (para procurar evidências de células cancerígenas na medula óssea) ou uma varredura óssea (para procurar metástases ósseas).

Algumas crianças também têm tumores da glândula pineal (retinoblastoma trilateral), portanto, estudos de imagem para avaliar essa parte do cérebro (como a ressonância magnética) podem ser importantes.

Diagnóstico diferencial – Que mais poderia ser?

Na verdade, existem muito poucas condições semelhantes ao retinoblastoma, facilitando o diagnóstico com base apenas em exames e exames de imagem. Outras condições que podem parecer semelhantes incluem:

  • Doença de Coates: A doença de Coates é um distúrbio congênito raro (mas não hereditário) caracterizado por vasos sanguíneos anormais atrás da retina. Os vasos anormais causam vazamento de sangue na parte de trás do olho. O vazamento de sangue pode causar a acumulação de tecido adiposo (que tem uma aparência amarela esbranquiçada) que pode ser confundida com um retinoblastoma.
  • Toxocara Canis: O Toxocara Canis é uma lombriga canina que às vezes é transmitida aos humanos por cães infectados. O parasita tende a crescer na parte de trás do olho (assim como em outros lugares) e pode levar ao descolamento da retina.
  • Retinopatia da prematuridade: A retinopatia da prematuridade é uma condição relacionada ao crescimento excessivo de vasos sanguíneos no olho e é mais frequentemente encontrada em crianças nascidas antes das 31 semanas de gestação.
  • Vítreo primário hiperplásico persistente (PHPV): O PHPV é um problema congênito raro em bebês causado por vasos sanguíneos fetais anormais no olho.
  • Epitelioma intra-ocular: o meduloepitelioma intra-ocular é um tumor congênito raro que começa no corpo ciliar e não na retina.

Causas e fatores de risco

Não é certo o que causa as mutações responsáveis ​​pelo desenvolvimento do retinoblastoma. Com muitos cânceres, dieta, exercício e exposições ambientais desempenham um papel, mas como o retinoblastoma geralmente se desenvolve logo após ou mesmo antes do nascimento, esses fatores provavelmente desempenham um papel muito menor. Sabemos que a genética desempenha um papel em uma porcentagem significativa desses tumores.

Genética do retinoblastoma

O retinoblastoma pode ocorrer devido a uma mutação genética em um gene conhecido como RB1 encontrado no 13º cromossomo.

Este gene é um  gene supressor de tumor, que codifica proteínas que limitam o crescimento das células. Isso é herdado de maneira autossômica dominante e o gene anormal pode ser herdado da mãe ou do pai. Existem também outras mutações, como as do MYCN, associadas à doença.

Com as mutações RB1, acredita-se que cerca de 25% são mutações na linha germinativa (herdadas de um dos pais) e os outros 75% adquiridos (mutações que ocorrem durante o desenvolvimento fetal).

Para crianças que têm a mutação no RB1 (herdada dos pais ou quando a mutação ocorre no início da gestação), a chance de desenvolver retinoblastoma (penetrância) é de 90%.

O retinoblastoma hereditário geralmente é bilateral e ocorre em uma idade mais jovem que o retinoblastoma esporádico. O retinoblastoma hereditário também pode ser multifocal, com vários tumores se desenvolvendo ao mesmo tempo. As crianças que têm retinoblastoma hereditário também correm o risco de desenvolver outros tipos de câncer no futuro.

Retinoblastoma em estadiamento

Os estágios do retinoblastoma podem ser divididos nos estágios I a IV como outros cânceres, mas sistemas de classificação diferentes são frequentemente usados.

(O estágio I refere-se a cânceres nos quais o olho pode ser preservado e o estágio II a IV são cânceres nos quais o olho é removido). Como a doença geralmente é detectada mais cedo nos países desenvolvidos, outros sistemas de estadiamento são frequentemente usados.

Existem dois estágios principais da doença:

  • Intraocular – tumores que estão dentro do olho
  • Extraocular – Tumores que se estendem além do olho. Estes são ainda decompostos em tumores extra-oculares orbitais nos quais se espalham por toda a região do olho (a órbita) e tumores extra-oculares metastáticos que se espalharam para o cérebro, medula óssea, ossos ou outras regiões.

Nos Estados Unidos e em outros países desenvolvidos, o retinoblastoma é geralmente diagnosticado no estágio intra-ocular.

Os tumores intraoculares são ainda classificados nos seguintes estágios:

  • A – Inclui tumores com menos de 3 mm (milímetros) de diâmetro e não envolvem o disco óptico (o centro da visão)
  • B – Maior que 3 mm de diâmetro
  • C – Qualquer tumor pequeno e bem definido que se espalhou sob a retina ou no humor vítreo
  • D – Qualquer tumor grande ou mal definido que se espalhou sob a retina ou no humor vítreo
  • E – Os grandes tumores que se espalharam para a frente do olho são complicados por glaucoma ou descolamento de retina. Com esses tumores, pode ser difícil salvar os olhos.

Quando o retinoblastoma se espalha, ele pode invadir as demais áreas do olho (o globo). Os locais mais comuns de metástases distantes incluem os linfonodos, cérebro e medula espinhal, fígado, medula óssea e ossos.

Opções de tratamento com retinoblastoma

Os tratamentos ideais para o retinoblastoma dependem do estágio do câncer, da localização do tumor, se o tumor é unilateral ou bilateral e de outros fatores. Para tumores menores, a quimioterapia juntamente com os tratamentos focais é frequentemente usada.

Os objetivos do tratamento incluem:

  • Salvando a vida da criança
  • Salvando o olho (ou olhos) se possível
  • Preservar o máximo de visão possível
  • Reduzindo efeitos colaterais a longo prazo relacionados ao tratamento

As opções de tratamento incluem:

Quimioterapia: A quimioterapia pode ser usada isoladamente ou para diminuir o tamanho do tumor antes da cirurgia. Diferentes tipos de quimioterapia podem ser usados ​​com quimioterapia intra-arteriolar comumente usada.

Nesta técnica, o medicamento quimioterápico é entregue diretamente a uma artéria que fornece o olho, reduzindo o efeito dos medicamentos em outros tecidos.

A quimioterapia intravenosa também pode ser usada. Para tumores maiores ou com metástase ou recorrência, pode ser usada quimioterapia em altas doses com resgate de células-tronco.

Tratamentos locais: existem vários tipos diferentes de tratamentos locais que podem ser usados ​​para tratar o retinoblastoma. Isso resulta na remoção de células cancerígenas, mas é menos invasivo que a cirurgia para remover o olho. Isso inclui crioterapia (congelamento do tumor), termografia (aquecimento do tumor), cirurgia a laser (fotocoagulação) e outros.

Radioterapia: a radioterapia pode ser usada externamente (radioterapia externa) ou interna (braquiterapia) na qual a radiação é colocada dentro do corpo, perto do tumor. A terapia com feixe de prótons está sendo avaliada como uma alternativa à radioterapia tradicional, pois pode ter menos potencial para causar cânceres secundários.

Cirurgia (enucleação): Para tumores menores, a quimioterapia e os procedimentos locais geralmente são realizados na esperança de preservar o olho.

Para tumores maiores, ou aqueles que progridem ou se repetem, pode ser necessária a remoção do olho e parte do nervo óptico (enucleação). Um implante ocular é frequentemente instalado no momento da cirurgia, com um olho artificial colocado em cima do implante posteriormente.

Ensaios clínicos: Existem vários métodos de tratamento diferentes sendo pesquisados ​​em ensaios clínicos, desde quimioterapia nanoparticulada até tipos mais recentes de tratamentos locais.

Acompanhamento Após o Tratamento

Muitos retinoblastomas podem ser curados com o tratamento, mas o acompanhamento é muito importante. Às vezes, esses tumores reaparecem e as ressonâncias magnéticas de acompanhamento são frequentemente usadas.

A avaliação e o acompanhamento da visão, se preservados, também requerem atenção especial. Além disso, atrasos no desenvolvimento não são incomuns.

O acompanhamento também é extremamente importante, com atenção especial aos efeitos tardios do tratamento. As Diretrizes para Sobreviventes do Children’s Oncology Group (COG) descrevem muitas dessas preocupações.

Efeitos tardios e segundos cânceres

Os efeitos tardios do tratamento do câncer  referem-se a condições causadas pelo tratamento do câncer que podem se desenvolver anos a décadas após o tratamento.

Estamos aprendendo que os sobreviventes de câncer infantil têm um risco aumentado de condições médicas, que variam de doenças cardíacas (freqüentemente relacionadas à quimioterapia), infertilidade e cânceres secundários.

Em um estudo que analisou os resultados a longo prazo de crianças com retinoblastoma, verificou-se que décadas mais tarde (a idade média era de 42 anos no estudo), 87% das crianças que sobreviveram ao retinoblastoma tinham pelo menos uma condição médica relacionada ao tratamento.

Embora isso possa ser desencorajador de discutir, essas informações destacam a importância de os sobreviventes de câncer infantil terem um acompanhamento de longo prazo com um médico versado na detecção e tratamento de resultados de longo prazo do tratamento.

As crianças que sobreviveram ao retinoblastoma têm um risco aumentado de desenvolver cânceres secundários (novos cânceres primários) mais adiante.

Com o retinoblastoma hereditário, parte desse aumento se deve à disfunção do gene supressor de tumor em outros tecidos. Com retinoblastoma não hereditário, esses segundos cânceres podem ocorrer como efeito colateral da quimioterapia ou radioterapia.

Os segundos cânceres mais comuns incluem osteossarcoma (câncer ósseo), sarcomas de tecidos moles, melanoma, câncer de pulmão e linfoma.

Além dos segundos cânceres, os efeitos colaterais a longo prazo da quimioterapia e os efeitos colaterais a longo prazo da radioterapia são de importância significativa, já que muitas dessas crianças viverão com esses efeitos tardios ou em risco de efeitos tardios por quase toda a vida.

Prognóstico

A maioria das crianças diagnosticadas com retinoblastoma agora será curada. A taxa de sobrevida global em 5 anos para o retinoblastoma nos Estados Unidos foi de 97,3%, observando o período entre 2000 e 2012, e os tratamentos continuam melhorando.

Mesmo crianças com metástases em regiões fora do cérebro (como medula óssea) são frequentemente curadas. Dito isto, a disseminação no cérebro (doença intracraniana) está associada a um resultado ruim.

Outros fatores prognósticos ruins incluem o desenvolvimento do câncer em um país em desenvolvimento (onde há mais cânceres relacionados ao HPV). O retinoblastoma trilateral é responsável por grande parte da mortalidade por retinoblastoma nos países desenvolvidos.

Detecção precoce de crianças com mutação na linha germinativa

Atualmente, não temos como impedir o desenvolvimento de retinoblastoma, mas crianças com risco aumentado devido a uma mutação conhecida na linha germinativa ou histórico familiar da doença podem ser examinadas com a esperança de detectar o tumor o mais cedo possível. possível.

Recomenda-se frequentemente o exame fundoscópico (exame oftalmológico da retina) sob anestesia geral o mais rápido possível após o nascimento e mensalmente no primeiro ano de vida.

O gene pode ser detectado no líquido amniótico e as crianças afetadas também podem ser monitoradas e entregues precocemente se forem observados sinais de câncer.

Se uma criança desenvolve retinoblastoma, outras crianças e membros da família também podem ser rastreados para verificar se possuem o gene suspeito.

Coping e Suporte

Como pai, o conhecimento é realmente poder e é útil aprender tudo o que puder.

O suporte também é fundamental. Devido à raridade do tumor, a maioria das comunidades não possui grupos de suporte a retinoblastoma, mas existem excelentes comunidades de suporte online e via Facebook.

O envolvimento nessas comunidades não apenas fornece suporte à medida que você lida com a entrada e saída de pais de uma criança com câncer, mas também pode ser um excelente lugar para aprender sobre as pesquisas mais recentes sobre retinoblastoma.

Ninguém está mais motivado para aprender e compartilhar novas descobertas do que os pais que estão lidando com esta doença em seus filhos.

À medida que as crianças crescem, agora existem muitas oportunidades de apoio às crianças. Existem grupos de apoio a sobreviventes de câncer projetados especificamente para jovens com câncer, e também estão disponíveis acampamentos e retiros.

Uma palavra de Dsau

O retinoblastoma é um tumor raro que envolve o tecido nervoso da retina. Ocorre com mais frequência em crianças muito pequenas. Como é raro, geralmente é importante que as crianças sejam atendidas em uma clínica de câncer maior ou em um hospital infantil, que conta com especialistas familiarizados com os melhores tratamentos para a doença.

O prognóstico geral é excelente, mas chegar lá pode ser emocionalmente, fisicamente e financeiramente desgastante para pais e filhos. Se seu filho foi diagnosticado, procure o suporte disponível.

 

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