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Sistema Nervoso

Como a doença de Kennedy é diferente do ALS

Como a doença de Kennedy é diferente do ALS

A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular bulbar espinhal ou SBMA, é um distúrbio neurológico hereditário.

A doença de Kennedy afeta as células nervosas especializadas que controlam o movimento muscular (especificamente, os neurônios motores inferiores), responsáveis ​​pelo movimento de muitos músculos dos braços e pernas. Também afeta os nervos que controlam os músculos bulbar, que controlam a respiração, a deglutição e a fala.

A doença de Kennedy também pode levar à insensibilidade ao andrógeno (hormônios masculinos), que causa aumento de seios nos homens, diminuição da fertilidade e atrofia testicular.

A doença de Kennedy é causada por um defeito genético no cromossomo X (feminino). Desde que os homens têm apenas um cromossomo X, eles são mais severamente afetados pelo transtorno.

As fêmeas, que têm dois cromossomos X, podem carregar o gene defeituoso em um cromossomo X, mas o outro cromossomo X normal diminui ou oculta os sintomas do distúrbio. Estima-se que a doença de Kennedy ocorra em 1 em 40.000 indivíduos em todo o mundo.

Sintomas da Doença de Kennedy

Em média, os sintomas começam em indivíduos com idade entre 40 e 60 anos. Os sintomas aparecem lentamente e podem incluir:

  • Fraqueza e cãibras musculares nos braços e pernas
  • Fraqueza dos músculos da face, boca e língua. O queixo pode se contrair ou tremer, e a voz pode ficar mais nasal.
  • Contração de pequenos músculos que podem ser vistos sob a pele.
  • Tremores ou tremores com certas posições. As mãos podem tremer ao tentar pegar ou segurar alguma coisa.
  • Dormência ou perda de sensibilidade em determinadas áreas do corpo.

A doença de Kennedy pode ter outros efeitos no corpo, incluindo:

  • Ginecomastia, significando aumento do tecido mamário nos machos
  • Atrofia testicular, onde os órgãos reprodutores masculinos diminuem de tamanho e perdem a função.

Diagnóstico da Condição

Existem vários distúrbios neuromusculares com sintomas semelhantes à doença de Kennedy, portanto, o diagnóstico incorreto ou o subdiagnóstico podem ser comuns.

Muitas vezes, indivíduos com doença de Kennedy são erroneamente considerados como tendo esclerose lateral amiotrófica (ELA ou doença de Lou Gehrig). No entanto, ALS, bem como os outros distúrbios semelhantes, não inclui distúrbios endócrinos ou perda de sensibilidade.

Um teste genético pode confirmar se o defeito da doença de Kennedy está presente no cromossomo X. Se o teste genético é positivo, nenhum outro teste precisa ser feito, pois o diagnóstico pode ser feito a partir do teste genético sozinho.

Tratamento para SBMA

A doença de Kennedy ou SBMA não afeta a expectativa de vida, por isso o tratamento é focado em manter a função muscular ideal do indivíduo ao longo de sua vida através de alguns dos seguintes tipos de terapia:

  • Fisioterapia
  • Terapia ocupacional
  • Terapia de fala

Esses tipos de terapia são importantes para manter as habilidades de um indivíduo e para se adaptar à progressão da doença. Equipamentos adaptativos, como o uso de bengalas ou cadeiras de rodas motorizadas, podem ajudar a manter a mobilidade e a independência.

Aconselhamento genético

A doença de Kennedy está ligada ao cromossomo X (feminino), portanto, se uma mulher é portadora do gene defeituoso, seus filhos têm 50% de chance de ter o distúrbio e suas filhas têm 50% de chance de serem portadoras.

Os pais não podem passar a doença de Kennedy para seus filhos. Suas filhas, no entanto, serão portadoras do gene defeituoso.

 

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