Condições da coluna vertebral

Uma visão geral da atrofia muscular espinhal (SMA)

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os nervos de controle que se ramificam a partir da medula espinhal e que têm mais de músculos voluntários. SMA principalmente aflige as crianças.

Uma criança com SMA sofrerá comprometimento de funções cruciais como respirar, sugar e engolir. Condições adicionais podem se desenvolver de tal comprometimento.

Por exemplo, curvas espinais anormais podem se desenvolver devido a músculos lombares fracos, complicando ainda mais o processo de respiração comprimindo os pulmões.

Antes do advento dos tubos de alimentação, a interrupção da deglutição muitas vezes causava a morte nos casos de SMA tipo 1 (o tipo mais grave).

Agora existem muitos dispositivos de auxílio para ajudar a manter as crianças com SMA vivas (e confortáveis, pelo menos em relação aos anos anteriores).

No entanto, os riscos ainda existem. Um está sufocando. Asfixia é possível porque uma criança com SMA tem músculos de engolir e mastigar fracos. Outro risco é aspiração ou inalação de alimentos. A aspiração pode bloquear as vias aéreas, além de ser uma fonte de infecção.

A SMA se manifesta de várias maneiras, o que varia de acordo com o tipo. Em todos os tipos de SMA, você pode esperar fraqueza muscular, perda e atrofia, bem como problemas de coordenação muscular. A razão para isso está na natureza da doença – a SMA afeta o controle nervoso dos músculos voluntários.

O que é o SMA? – Aprenda sobre Atrofia Muscular Espinhal

Não há cura para o SMA. O prognóstico mais promissor ocorre com a detecção precoce. Os avanços na medicina podem ajudar a gerenciar as complicações associadas à SMA.

Atrofia Muscular Espinhal – Genética

SMA é um distúrbio genético em que o gene que codifica uma proteína muscular chamada SMN (neurônio motor de sobrevivência) está com defeito. O mau funcionamento da proteína SMN leva aos problemas observados na SMA.

O SMA é herdado em um padrão recessivo. Isso significa que, para que a SMA ocorra, uma criança deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais e, portanto, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso.

Estima-se que cerca de uma em cada 40 pessoas seja portadora desse gene. Se ambos os pais são portadores, existe uma chance em quatro de que uma criança nascida para eles tenha SMA.

Em algumas pessoas com SMA, outros genes podem compensar parcialmente o que está produzindo proteínas SMN defeituosas. Como resultado, a gravidade do SMA é um pouco variável de pessoa para pessoa.

Atrofia Muscular Espinhal – Tipos de SMA

Atrofia muscular espinhal afeta 1 em 6.000 recém-nascidos. É a principal causa genética de morte em crianças menores de 2 anos de idade. A SMA não é discriminatória quanto a quem afeta.

Existem vários tipos de SMA, dependendo do grau de mau funcionamento observado com a proteína SMN. Existem também algumas variedades de SMA relacionadas a outros problemas genéticos.

A SMA é categorizada pela gravidade e idade de início dos sintomas. O grau de severidade, a quantidade de deficiência de proteína nos neurônios motores e a idade (precoce) de início tendem a mostrar correlação entre si. O desenvolvimento de sensações e a mente são completamente normais na SMA.

Tipo 1

A SMA tipo 1 é a mais grave, afetando crianças menores de 2 anos de idade. O diagnóstico da SMA tipo 1 geralmente é feito nos primeiros seis meses de vida.

Os bebês com SMA tipo 1 nunca são capazes de alcançar realizações normais de desenvolvimento motor, como sucção, deglutição, rolar, sentar e engatinhar. Crianças com SMA tipo 1 tendem a morrer antes dos 2 anos de idade, geralmente devido a problemas respiratórios associados.

Os bebês com SMA tipo 1 tendem a ser flácidos, imóveis e até disquete. Suas línguas se movem de forma semelhante a um verme e não conseguem manter a cabeça erguida quando colocadas em posição sentada.

Eles também podem apresentar deformidades perceptíveis, como a escoliose, e apresentar fraqueza muscular, principalmente nos músculos proximais localizados próximo à coluna.

Tipo 2

SMA tipo 2, também chamado intermediário SMA, é o tipo mais comum de SMA. Ele permite uma vida útil mais longa do que o tipo 1 da SMA, mas um tempo de vida menor do que o normal em geral. O tempo de vida pode ir até os 20 ou 30 anos. Infecção respiratória é a causa mais comum de morte no tipo 2.

A SMA tipo 2 começa entre 6 e 18 meses ou após a criança ter demonstrado que pode sentar-se sem apoio (depois de ser colocada na posição sentada). Os sintomas do tipo 2 incluem deformidade, atraso motor, aumento da musculatura da panturrilha e tremores nos dedos.

Os músculos proximais que estão mais próximos da coluna são afetados primeiro pela fraqueza; as pernas ficarão fracas antes dos braços. Crianças com SMA tipo 2 nunca poderão andar sem assistência. A boa notícia é que uma criança com SMA provavelmente será capaz de realizar tarefas com seus braços e mãos, como digitação, digitação, etc.

Foi observado que as crianças com SMA tipo 2 são muito inteligentes. Fisioterapia, dispositivos de assistência e cadeiras de rodas poderosas podem contribuir para uma vida significativa para eles.

Dois principais problemas com o SMA Tipo 2 incluem:

  • Músculos respiratórios fracos causando infecção
  • Escoliose e / ou cifose em desenvolvimento devido à fraqueza dos músculos espinhais

Tipos 3 e 4

A SMA Tipo 3, também conhecida como SMA leve, começa depois de 18 meses ou depois que a criança tiver tomado cinco passos de caminhada sozinhas. Pessoas com SMA leve vivem por um longo tempo e podem ter carreiras profissionais decoradas com realizações.

Pessoas com SMA tipo 3 são geralmente dependentes de dispositivos de assistência, e ao longo de suas vidas precisam monitorar continuamente onde eles estão no que diz respeito aos seus riscos de curvatura respiratória e espinhal.

Eles tendem a parar de andar algum tempo em suas vidas. Quando eles param de andar varia entre a adolescência e seus 40 anos.

Enquanto as crianças com SMA tipo 3 podem se mover e andar, há fraqueza muscular e perda de músculos proximais, ou seja, aqueles mais próximos da coluna vertebral.

Existe um 4º tipo de SMA, SMA de início adulto. Tipo 4 geralmente aparece quando a pessoa está em seus 30 anos. Como você deve ter adivinhado, a SMA tipo 4 é a forma mais branda no continuum de gravidade dessa doença. Os sintomas do tipo 4 são muito semelhantes aos do tipo 3.

Diagnóstico e Teste

O primeiro passo para obter um diagnóstico é que os pais ou cuidadores notem sintomas de AME em seus filhos, observados ao longo deste artigo. O médico deve ter um histórico médico detalhado da criança, incluindo um histórico familiar e um exame físico.

Existem vários tipos de testes usados ​​para diagnosticar o SMA:

  • Exames de sangue
  • Biópsia muscular
  • Testes genéticos
  • EMG

Muitos problemas são gerados em relação ao teste de SMA em crianças, além de testar os pais quanto ao status da operadora. Em 1997, um teste de DNA, chamado PCR quantitativo para o gene SMN1, saiu no mercado para ajudar os pais a determinar se eles carregam o gene mutante que causa a SMA.

O teste é feito tomando uma amostra de sangue. Testar a população em geral é muito difícil, por isso é reservado para aqueles que tiveram pessoas com SMA na família. O teste é possível no pré-natal por amniocentese ou amostras de vilosidades coriônicas.

Tratamento

O tratamento para SMA é focado no suporte de vida, encorajando a independência e / ou melhorando a qualidade de vida do paciente. Exemplos de modalidades de cuidados e tratamento incluem:

  • Fisioterapia
  • Uso de dispositivos auxiliares, como cadeiras de rodas, aparelhos respiratórios e tubos de alimentação. (Existem muitos dispositivos de assistência para SMA. É melhor discutir isso com sua equipe de tratamento.)
  • Cirurgia para deformidade da coluna vertebral

Os médicos recomendam que as famílias trabalhem com uma equipe de saúde em uma abordagem multidisciplinar. O paciente com SMA deve ser medicamente avaliado com bastante frequência durante sua vida. O aconselhamento genético para os membros da família é muito importante.

A atividade não deve ser evitada, mas sim usada de maneira a evitar deformidade, contratura e rigidez e preservar a amplitude de movimento e flexibilidade. Portanto, não deve ser feito até o ponto de exaustão. Uma boa nutrição permitirá que o paciente utilize seus músculos também.

 

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